Identificativo Clinical Trials gov:
Codice Studio
FISM-NGS-MDS
N° pazienti previsti dallo studio:
882
Status dello Studio:
In attivazione
Età:
> 18 anni
Titolo dello studio:
Approccio di medicina personalizzata nei pazienti con MDS: caratterizzazione del profilo molecolare del paziente per migliorare il processo decisionale clinico e raccolta sistematica di dati in un contesto “real world” al fine di migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria
Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono patologie che si verificano in genere negli anziani: si tratta di forme estremamente eterogenee che vanno da condizioni con un’aspettativa di vita quasi normale a forme con gravi citopenie e alto rischio di progressione leucemica. Gli attuali punteggi prognostici per queste patologie presentano limiti e, nella maggior parte dei casi, non riescono a stratificare individualmente i pazienti. Nel 90% dei casi SMD le mutazioni geniche influenzano la sopravvivenza e il rischio di progressione della malattia: dunque la valutazione dello stato di mutazione può aggiungere informazioni significative alle variabili utilizzate nei sistemi prognostici attualmente applicati.
A tal fine, questo studio osservazionale prospettico ha l’obiettivo finale di proporre un approccio personalizzato per il singolo paziente affetto da SMD attraverso la raccolta di informazioni cliniche, genetiche e molecolari derivanti da dati di real-word dei centri della rete SMD della FISiM (che comprende 70 centri ematologici in tutto il Paese).
Il promotore dello studio è FISiM.
Verranno arruolati pazienti adulti di nuova diagnosi affetti da sindromi mielodisplastiche (definiti in base ai criteri di classificazione WHO del 2016 e stratificati in base al rischio IPSS-revised) inseriti prospetticamente nel registro FISiM.
Lo studio prevede l’invio di campioni biologici per l’esecuzione degli esami molecolari presso il Laboratorio di Genomica delle Neoplasie Ematologiche – Centro di Ricerca Humanitas Area Pieve, Milano.